NGS“飞入寻常百姓家”，背后离不开臻和科技等企业持续赋能

来源：财讯界时间：2022-06-14 13:42:14

NGS技术已投入使用多年，为医疗诊断领域带来新气象。多年来，NGS技术是如何从科技殿堂拾阶而下，应用到临床?在NGS技术“飞入寻常百姓家”的背后，是哪些力量支撑着它顺利临床落地?

精准医疗驱动NGS技术发展，为NGS技术

2015年，随着奥巴马在国情咨文中宣布美国启动“精准医学倡议”，全球对精准医疗理念的关注和应用研究大幅度提高。我国也从2015年开始全面启动精准医疗工作，2015年3月，精准医疗科技部举办首届国家精准医疗战略专家会议并成立由19人组成的专家委员会，提出了中国精准医疗计划，拟在2030年前投入600亿元，精准医疗已上升为我国的国家战略。

那么到底什么是精准医疗?对肿瘤患者来说，精准医疗就是基于患者分子特征开发出的针对性治疗方法。根据患者个体基因检测结果指导治疗药物选择，疗效监测等，以改善患者预后、延长生存时间。

由此可见，精准诊断则是实现精准医疗的重要保证，而二代测序技术的发展无疑为精准诊断提供了更大可能性。作为精准诊断的重要技术，二代测序技术(NGS)正在飞速发展。相比PCR、FISH、一代测序，NGS具有通量大、准确性高、信息量丰富等优势，因此其在肿瘤诊断上应用广泛。

臻和科技深耕NGS技术，为NGS技术

目前，NGS技术已投入使用多年，那么它是如何从科技殿堂拾阶而下，应用到临床诊断的呢?这个过程离不开以臻和科技为代表的肿瘤精准诊断企业的贡献。

以臻和科技结直肠癌NGS检测试剂盒为例，它是基于NGS平台的多基因位点的伴随诊断产品，可用于体外定性检测结直肠癌患者肿瘤样本中与靶向治疗密切相关的KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的多种突变状态，筛选适合接受靶向药物治疗的患者。在检测范围方面，该试剂盒能够一次性检测多个NCCN/CSCO指南明确建议的结直肠癌靶向药物相关基因位点;在检测准确率方面，该产品已通过多中心大样本注册临床研究的证实，与已上市产品或金标准方法进行比较，整体检测结果符合率超过99%;在兼容性方面，该试剂盒兼容性更强，可匹配MiSeq Dx和NextSeq CN500高低两种通量的测序平台。

在NGS检测的所有流程中，NGS建库是获取高质量核酸测序数据的关键，但该环节操作复杂、难度大，在一定程度上限制了NGS技术在医院的开展。对此，臻和科技推出Genecast Genius G1全自动样品处理系统采用集成化设计，预置高精密移液系统、PCR仪、恒温/震荡等功能模块，以及全面的防污染设置，能够自动化地完成NGS建库的大部分环节，有效降低人员和实验室投入，全面提升实验室整体工作效率和运行稳定性。

此外，臻和科技还发布了Genecast INTEGRO V1.0 全自动生信分析一体机，它集数据管理、生信分析、结果展示、报告解读于一体，最大程度满足肿瘤基因检测对下机数据的质控管理、分析速度、报告解读等临床应用需求。

NGS的迅猛发展有目共睹，在这个颇具前景的领域中，未来，期待臻和科技等企业能够持续深耕NGS技术，以临床需求为出发点，切实地解决患者的需求。

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