如何避免先天性耳聋 基因筛查有效吗

最痛心的事就是遇到“代代残”家庭。能否通过筛查，避免致残基因一代代遗传?这是长期从事残疾人工作的长宁区残联副理事长杜晓建和他的同事们一直思考的问题。

记者昨天获悉，新华医院已找到致聋主要基因和筛查方法，去年底，长宁区残联首次尝试对聋人进行基因检测，已成功避免3例可能出现的遗传。3月3日“全国爱耳日”即将到来，两单位及区人口计生委将联手对长宁区所有育龄聋人开展基因筛查，指导优生优育，今后还有望向全市范围推广。

六成先天性耳聋缘于遗传

据新华医院副院长、耳科学研究所所长吴皓介绍，在各种先天性致残疾病中，耳聋排名第二。我国每年新增数万名患儿，仅长宁区，每年就有四五百名新生残疾儿。如康复治疗不及时，还会带来“十聋九哑”问题。

60%的先天性耳聋是由于遗传造成。经长期研究，该所已查明导致国人耳聋遗传的三种主要基因，通过基因检测，可判断聋人及有家族病史的健全人是否属于遗传致聋基因的高危人群，并预测其子女出现听力残疾的概率。

耳科学研究所博导杨涛还指出，在无家族史的健全人中，也有5%携带某种致聋基因，如伴侣不巧携带同种基因，即使双方都是健全人，也会生出聋儿。因此，普通人也有必要进行致聋基因筛查。

12人查出3人“有问题”

长宁区残联两年前针对本区特困残疾人群体的一项调查显示，其中两成家庭存在残疾遗传，个别家庭80%的家庭成员均为同种类残疾人。开展致聋基因筛查，让他们今后对残疾人婚育的指导更具有说服力。

去年，长宁区12名育龄聋人接受基因检测，其中有3人被诊断为高危人群，他们主动取消生育打算，避免缺陷儿出生。听力言语类残疾人钱明敏说，虽然自己22岁的女儿很健康，但她们母女一直担心出现隔代遗传，有了这项新技术，女儿也希望做个检测。还有残疾人表示，恋爱阶段就要“认”基因，避免瓜熟蒂落才发现双方不适合生育子女。

智力残疾遗传概率最高

我国每年新生缺陷儿数量约占全球1/5，而七成残疾人系出生缺陷所致。长宁区残联在工作中发现，智力、精神是遗传概率最高的两种残疾。最近一次全国残疾人抽样调查显示，上海6.5万名智力残疾人中，13.7%系遗传造成。长宁区有133户已婚育的智障人士家庭，生育智力和精神残疾子女24人，遗传比例惊人。视力残疾的遗传倾向也很明显，上海盲童学校就有不少祖孙三代先后就读的情况。

可惜，目前还未找到针对这三类残疾的有效基因筛查办法。由于缺少科学数据支撑，针对遗传高危人群的劝说有时难以奏效。